什么是糖原累积症？糖原累积病怎么治？

什么是糖原累积症?

糖原累积症是一类由于先天性酶缺陷所导致的糖原代谢障碍性疾病，属于常染色体隐性遗传性疾病。糖原累积症的患者绝大多数糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中聚集。极少数病例糖原聚集正常，而糖原的分子结构却有异常。

糖原累积症又称糖原贮积病，是常染色体隐性遗传性疾病。磷酸化酶、激酶缺乏是引起其病的连锁遗传。有些患者表现为出生即可发病。轻病者随着年龄的增长，病情有所缓解。如果出生时表现有肝脏肿大，一岁左右肝脏肿大可以占据整个腹腔，多半会有低血糖症状，表现为软弱、呕吐、无力、出汗、惊厥，严重者有昏迷。

婴幼儿发病会有生长发育迟缓的表现，有些还有酮症酸中毒的表现，是小儿死亡的主要原因。因此对于糖原累积症，要早发现、早诊断、早治疗。对于糖原累积症的治疗，目前主要有饮食治疗、酶替代治疗、基因治疗、手术治疗以及药物治疗等。新生儿和婴幼儿由于身体免疫系统发育不成熟，疾病较严重，治疗难度大。年龄较大的儿童因其具有一定的抵抗力，治疗相对也较为容易。

糖原累积病怎么治?

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍性疾病，多数为常染色体隐性遗传，发病因种族而异。糖原累积病的治疗包括以下几个方面：

一、饮食治疗，主要用于肝脏受累，易发生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生儿和儿童患者;

二、酶替代治疗，酶替代治疗目前正处于动物实验阶段，酶替代治疗是否可用于人还需要做进一步的临床试验;

三、基因治疗，基因治疗是治疗糖原累积病最有效、最彻底的方法，随着基因工程研究倍受关注而迅速发展，糖原累积病所缺乏的酶可用基因工程合成，并选用适当的载体传输到特定的部位使酶活性恢复，但也尚未用于临床;

四、手术治疗，手术治疗包括肝腺瘤切除术、部分肝切除术以及器官移植，包括肝移植和心脏移植手术，器官移植包括血糖和胰岛素水平明显升高，骨髓移植和脐带血干细胞移植治疗可部分改善患者症状，身体发育得到改善，但手术不能预防肝腺瘤的发生，器官移植并发症多、死亡风险高;

五、对症治疗，心力衰竭、肾功能损害、营养缺乏和中性粒细胞减少而反复发生的感染的患者均应采取对症治疗;

六、药物治疗，维生素类药物如B族维生素和维生素C，感染着抗生素治疗，纠正低血糖后血糖持续升高，用安妥明治疗。